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Doentes de fenilcetonúria têm agora mais ferramentas para um melhor controlo desta doença rara

Doentes de fenilcetonúria têm agora mais ferramentas para um melhor controlo desta doença rara

Hoje, dia 28 de Junho, comemora-se o Dia Internacional da Fenilcetonúria ou PKU, uma doença hereditária rara do metabolismo das proteínas, que pode ser diagnosticada após o nascimento através do Teste do Pezinho.

Em Portugal existe um modelo de referenciação exemplar que, após o diagnóstico, o processo é encaminhado de imediato para os centros de referência de modo a garantir o melhor acompanhamento do recém-nascido. Estes centros de referência são reconhecidos a nível nacional pelas suas equipas multidisciplinares que acompanham o doente ao longo da vida. Em Portugal, estima-se que a incidência seja de cerca de 1/10.000 recém-nascidos.

Esta doença caracteriza-se pela acumulação de fenilalanina no sangue, devido ao défice da enzima (fenilalanina hidroxilase (PAH)) que a metaboliza. A PKU é uma doença que, se não for tratada, pode ter graves consequências a nível cerebral como atraso de desenvolvimento psicomotor, défice intelectual de grau variável e outras manifestações neurológicas como problemas motores, epilepsia e perturbações do comportamento. Até 2016, a única opção destes doentes era seguir uma dieta extremamente restrita, evitando carne, peixe, ovos, leite, laticínios e outros derivados. Como esta alimentação pode rapidamente tornar-se monótona, é importante o rastreio das várias deficiências que podem surgir, como de oligoelementos e vitaminas inerentes a esta restrição. Além dos cuidados especiais necessários na infância e adolescência, é uma condição a gerir ao longo de toda a vida.

A campanha “Live Unlimited PKU” é agora lançada pela Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e Outras Doenças Metabólicas (APOFEN), com a colaboração da BioMarin. A campanha tem como objetivo apoiar os doentes com PKU, disponibilizando informação sobre a própria doença, os cuidados a ter e a gestão necessária ao longo de toda a vida. O site https://liveunlimitedpku.com/ (a versão portuguesa da campanha irá ficar disponível no início da próxima semana), além desta informação, contém testemunhos de vários doentes que relatam as suas experiências de vida.

A presidente da APOFEN, Elisabete Almeida, refere que “é importante os doentes terem consciência da sua condição. Temos vindo a observar que os doentes que mantém contacto com a APOFEN, revelam uma melhor adaptação à doença e uma atitude mais positiva. Por isso, a importância de os doentes com PKU serem acompanhados por equipas multidisciplinares, que envolvam especialistas em Pediatria e Medicina Interna, Nutricionistas, Neurologistas, Psicólogos, Ginecologistas, etc. Por essa razão, a associação da APOFEN à Campanha “Live Unlimited PKU” faz todo o sentido”.

Para além da APOFEN disponibilizar toda a informação sobre a doença a doentes e às suas famílias, também vamos acompanhando de perto a investigação científica que está a ser feita para um melhor controlo da doença.”, afirma a presidente da associação. Outro dos aspetos que é comum às pessoas com esta patologia é “apresentarem uma autoestima e sensação de autoeficácia mais baixa do que os seus pares, assim como algum isolamento, por esse motivo, somos a favor de promover o contacto e a troca de experiências entre os doentes para que percebam que não estão sós. Além disso, também desenvolvemos ações de sensibilização e de formação, bem como ações práticas em escolas de cozinha para incentivar os doentes e os seus familiares a um bom cumprimento da dieta e da terapêutica”, refere Elisabete Almeida também ela doente de PKU.

Ivan Correia, residente na Ilha da Madeira, tornou-se um desportista de alta competição, e é um exemplo de superação da doença. “Pratico desporto desde os meus 11 anos, tendo começado pelo mundo do futebol, depois passei para o trail, depois atletismo com participação em algumas maratonas, até que em 2018 descobri o triatlo, um desporto que nos coloca à prova, física e psicologicamente. Tenho PKU, mas isso não me impede de viver sem limites, desde que tenha os cuidados necessários com a alimentação”, afirma Ivan Correia. Enquanto doente com PKU e também dirigente corporativo da APOFEN, Ivan espera que haja uma maior sensibilização por parte das entidades competentes com o objetivo de proporcionarem uma melhor qualidade de vida aos doentes.

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