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(Z1) 2020 - CM de Vila do Bispo - Um concelho a descobrir

Menina de Lagos, com doença rara, precisa de ajuda para os tratamentos

Menina de Lagos, com doença rara, precisa de ajuda para os tratamentos

A Constança é uma menina com 2 anos, a quem foi diagnosticada uma doença rara - KAT6A. A mãe apela à solidariedade para poderem fazer tratamentos.

Constança Nobre nasceu a 30 de Abril de 2018, e, na altura, os médicos surpreenderam os pais dizendo-lhes que eu era especial… Na altura, não sabiam bem o que a tornava tão especial mas, parecia ser uma doença genética que ainda não conseguiam identificar.

Aos 6 meses de idade foi operada ao coração e detectaram que tinha microcefalia.

Já, em Novembro de 2019, foi diagnosticada com KAT6A, que é um síndrome extremamente raro da mutação do gene KAT6A (https://rarediseases.org/rare-diseases/kat6a-syndrome/).

Em todo o mundo são pouco mais de 250 pessoas diagnosticadas com esta síndrome. Cada situação é única, mas todas elas exigem uma intervenção terapêutica, educativa e médica que implica apoios de vária natureza, muitas vezes dispendiosos para as famílias.

As características desta doença são várias:

  • Atrasos severos na fala
  • Atrasos gerais no desenvolvimento da criança
  • Problemas de alimentação
  • Problemas de visão
  • Hipotonia
  • Problemas sensoriais
  • Graves problemas gastrointestinais
  • Anomalias Cardíacas
  • Convulsões

De todos estes sintomas o único que a Constança não tem são convulsões.

Esta menina precisa de ajuda para poder fazer o primeiro tratamento de fisioterapia intensiva no CHS - Centro de Estimulação Intensiva, em Braga, que conta com uma área física de aproximadamente 8.000 m2, incluindo diferentes ginásios especializados para adultos e crianças, onde diariamente se aplica o protocolo terapêutico MIIP - Multifatorial, Integral, Intensivo e Personalizado.

O objectivo é que possa ser estimulada e com a ajuda destes médicos, quem sabe um dia, poder andar e falar.

Em Lagos é acompanhada por Tânia Camilo, na Técnifisio, e pela NECI – Núcleo de Educação da Criança Inadaptada, onde faz fisioterapia e terapia da fala.

Actualmente, a Constança ainda não anda, nem fala e está a aprender a sentar-se por alguns segundos. Mas acreditam que é capaz de muito mais e por isso anda na “escolinha” e faz vários tipos de terapia: da fala, respiratória e ocupacional. Também faz fisioterapia e em breve quer começar a hidroterapia entre outras terapias complementares que a ajudarão a adquirir novas competências.

O problema é que, a maior parte destas terapias, não são comparticipadas pelo Estado e os valores das sessões são muito elevados.

Para poderem fazer um tratamento de fisioterapia intensiva na Clínica CHS-CEI, em Braga, apela-se à contribuição de todos, seja através do NIB PT50 0045 7021 40299725 113 72 ou através da recolha de tampinhas de plástico e caricas de metal.

Podem seguir a Constança na página do facebook, https://www.facebook.com/Morning-Smile-with-Constan%C3%A7a-105278144553867/?modal=admin_todo_tour

Não deixe de ajudar. A sua contribuição pode fazer a diferença!

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